השנה, כמדי חודש אוקטובר, יציינו ברחבי העולם, וגם בישראל, את חודש המודעות לתסמונת רט. מדובר במחלה נוירולוגית התפתחותית, לא תורשתית, הנגרמת על ידי מוטציה גנטית שפוגעת בעיקר בבנות, ושכיחותה היא 1 ל-10,000 לידות. התסמונת מתבטאת באובדן היכולות המוטוריות, יכולת הדיבור, התפתחות אפילפסיה, עקמת, דלדול עצם, בעיות עיכול ונשימה. אי היכולת שלהן לדבר (אף על פי שהן מבינות הכל), הקנתה לחולות בתסמונת את השם "מלאכיות הדממה". בישראל מוכרות כיום 195 ילדות ונשים המאובחנות עם תסמונת רט, ושני בנים. במהלך שנת 2023 אובחנו 8 ילדות נוספות, ו-2 נפטרו במהלך השנה.
קרדיט: איתמר רותם.
בישראל, העמותה לתסמונת רט נוסדה בשנת 2003 ע"י משפחות לילדות החולות במחלה, ופעילות העמותה עוסקת בריכוז מאמצים בקידום מחקר, טיפול, ידע והכשרה בנושא התסמונת הנדירה. לדברי סיגל הרץ תירוש, מנכ"לית העמותה, בשנת 2023 חלה פריצת דרך היסטורית בטיפול בתסמונת, כאשר חברת Taysha Gene Therapies הודיעה על המטופלת מספר 1 עם תסמונת רט שקיבלה טיפול גנטי בקנדה. זו הפעם הראשונה בהיסטוריה, מאז שהתסמונת קיבלה הכרה בינלאומית בשנת 1988, שמטופלת עם תסמונת רט מקבלת טיפול גנטי. מדובר בצעד דרמטי קדימה בדרך לקידום טיפולים גנטיים לתסמונת רט שישנו בעתיד את חייהן של יקירותינו. לאחר שבדקה את הממצאים הקליניים של הנבדקת הראשונה שקיבלה את הטיפול הגנטי TSHA-102 החליטה ועדת ניטור הנתונים העצמאית (IDMC) על המשך המחקר לנבדקת השנייה. עוד עדכנה החברה כי הנתונים הקליניים הראשוניים הללו ייחשפו לציבור בקרוב. בכפוף לאישורים במדינות נוספות, החברה מצפה לבצע מחקרים קליניים במרכזים נוספים בארה"ב ובאנגליה, בעתיד הקרוב, הן על חולות מבוגרות והן על ילדות צעירות, דבר המעניק תקווה למשפחות רבות.
לדברי סיגל הרץ תירוש: "היום אנחנו אופטימיים יותר מתמיד לגבי עתידן של בנותינו, אחיותינו, נכדותינו וחברותינו שמתמודדות עם תסמונת רט. הבנות אינן יכולות לדבר, ולכן סומכות על הקול שלנו שיתמוך במחקרים רפואיים למציאת ריפוי לתסמונת היכולים לשנות את חייהן".
להיכרות עם המחלה ועם פעילות העמותה בקרו אותנו באתר – https://rett.org.il/
